Un nou studiu arată o metodă de a distinge individual celulele din organism pentru a avansa în medicina de precizie sau tratamente terapeutice personalizate.
Precizie medicină este un nou model de de asistență medicală în care datele genetice, datele microbiomului și informațiile generale despre stilul de viață al pacientului, nevoile individuale și împrejurimile sunt utilizate pentru a identifica și clasifica un boală și apoi să ofere o soluție terapeutică mai bună, personalizată sau specializată sau chiar o strategie eficientă de prevenire în viitor. Această abordare de direcționare moleculară a progresat mult în ultimul deceniu și acum începe să aibă un impact puternic ca nouă paradigmă pentru „clasificarea, diagnosticarea și tratarea” unei boli. Medicina de precizie presupune mai întâi date, apoi instrumente/sisteme/tehnici/tehnologii pentru interpretarea și procesarea acestor date. De asemenea, are nevoie de reglementări adecvate din partea organelor statutare și, bineînțeles, de colaborare între sănătate îngrijitorii pentru că la fiecare nivel sunt implicați oamenii. Cel mai important stepin medicina de precizie este de a înțelege importanța profilurilor genetice ale pacienților și modul în care acestea trebuie interpretate eficient. Acest lucru va implica stabilirea de reforme, efectuarea de formare etc. Astfel, practica medicinei de precizie de astăzi este evazivă, deoarece implementarea ei necesită o infrastructură de date robustă și, cel mai important, o reformă a „mentalității”. Interesant este că în 2015, peste un sfert din toate medicamentele noi aprobate de FDA, SUA au fost astfel de medicamente personalizate, deoarece aceste medicamente mai „țintite” sunt susținute de studii clinice mai mici și mai scurte, cu criterii de selecție a pacienților mult mai precis definite și se dovedesc a fi mai eficient si mai de succes. Se estimează că medicamentele personalizate în curs de dezvoltare vor crește cu aproape 70% până în 2020.
Înțelegerea unei boli la nivel molecular
Un studiu recent inovator a descoperit o metodă nouă care poate oferi perspective asupra modului în care o boală se dezvoltă și se răspândește în organism la nivel molecular. Această înțelegere este considerată crucială pentru dezvoltarea a ceea ce se discută ca „medicină de precizie”. Metoda descrisă în studiu recunoaște foarte eficient și rapid subtipurile de celule din organism, ceea ce poate ajuta la identificarea celulelor „exacte” implicate într-o anumită boală. Această recunoaștere a fost obținută pentru prima dată și acest lucru face ca studiul să fie publicat în Biotehnologia naturii foarte interesant și relevant pentru viitorul domeniului medical.
Deci, întrebarea este cum pot fi recunoscute tipurile de celule în organism. Există aproximativ 37 de trilioane de celule într-un corp uman și, astfel, distingerea fiecărei celule în mod individual nu poate fi considerată o sarcină simplă. Toate celulele din corpul nostru poartă un genom - un set complet de gene codificate în interiorul celulei. Acest model de gene din interiorul celulei (sau mai degrabă „exprimat” în celulă) este ceea ce face ca o celulă să fie unică, de exemplu este o celulă hepatică sau o celulă a creierului (neuron). Aceste celule „asemănătoare” ale unui organ ar putea fi încă distincte unele de altele. O metodă demonstrată în 2017 a arătat că tipurile de celule care sunt profilate pot fi distinse prin markeri chimici care se află în interiorul ADN-ului celulei. Acești markeri chimici sunt modelul grupelor metil conectate în ADN-ul fiecărei celule – denumit „metilom” al celulei. Cu toate acestea, această metodă este foarte restrictivă în sensul că permite doar secvențierea cu o singură celulă. Cercetătorii de la Universitatea de Sănătate și Știință din Oregon, SUA, au extins această metodă existentă pentru a profila mii de celule simultan. Deci, această nouă metodă prezintă o creștere de aproape 40 de ori pe tot parcursul și adaugă combinații unice de secvențe ADN (sau indici) fiecărei celule, care sunt citite de un instrument de secvențiere. Echipa a folosit această metodă cu succes pentru a indexa mai multe linii celulare umane și de asemenea, celule de șoarece pentru a dezvălui informații despre aproximativ 3200 de celule individuale. Autorii notează că citirea simultană duce, de asemenea, la costuri reduse, reducând-o la aproximativ 50 de cenți (USD) în comparație cu 20-50 USD pentru o celulă, făcând bibliotecile de metilare a ADN-ului unicelular mai rentabile.
Aspecte ale medicinei de precizie
Acest studiu este unul inovator și are potențialul de a avansa dezvoltarea medicinei de precizie sau a tratamentelor precise pentru multe afecțiuni în care este prezentă eterogenitatea sau diversitatea tipurilor de celule, cum ar fi cancer, tulburări care afectează creierul (neuroștiință) și cardiovascular boli care afectează inima. Cu toate acestea, este încă un drum lung de parcurs până să adoptăm medicina de precizie, deoarece necesită o bună colaborare între lucrătorii din domeniul farmaceutic și din domeniul sănătății, care pot include părți interesate, experți din diverse sectoare, analize de date și grupuri de protecție a consumatorilor. Progresele științifice și tehnologice ajută cu siguranță la dezvoltarea de terapii specializate, direcționate și la crearea de soluții mai centrate pe pacient, din cauza cărora viitorul medicinei de precizie arată strălucitor. Odată ce diagnosticele sunt puse în aplicare, „mentalitatea” pacienților ar putea fi studiată și înțeleasă, astfel încât pacienții împuterniciți să poată solicita ei înșiși mai multe informații și alegeri cu privire la opțiunile pe care le au, ducând la rezultate mai rentabile.
Aspectul negativ al medicinei de precizie bazată pe moleculară este că nu este practicabilă sau accesibilă pentru toate domeniile de terapie dacă vorbim despre și, de asemenea, între sistemele de sănătate, și nu va fi mai bine în curând în viitor. Colectarea tuturor informațiilor care sunt specifice pacienților necesită în primul rând o stocare mare de date. Aceste informații, în special datele genetice, sunt vulnerabile la atacuri cibernetice, prin urmare securitatea și confidențialitatea sunt în pericol, de asemenea, abuzul de astfel de date. Datele colectate sunt în mare parte de la voluntari, prin urmare putem aduna doar un procent din întreaga populație care poate afecta proiectarea tehnologiilor. Iar cel mai important aspect este „proprietatea” acestor date, cine este proprietarul și de ce, aceasta este o mare întrebare care încă trebuie abordată. Companiile farmaceutice vor trebui să colaboreze mai mult cu guvernele și furnizorii de asistență medicală pentru a obține sprijin și impuls pentru terapii direcționate, dar apoi datele genetice private care sunt predate companiilor private reprezintă o dezbatere mare.
Pentru bolile cronice, cum ar fi diabetul sau afecțiunile legate de inimă, medicina de precizie alimentată digital este o alternativă, adică purtabile care sunt în mod normal scalabile și sunt o soluție accesibilă în comparație cu furnizarea de îngrijire personalizată costisitoare. De asemenea, toate medicamentele nu pot deveni cu adevărat medicamente de precizie, deoarece sistemele de sănătate din întreaga lume sunt deja împovărate și este aproape imposibil și ridicol de costisitor să ofere terapii țintite pentru grupuri mici de populație sau pentru cei din țările cu venituri medii sau mici. Aceste terapii trebuie să fie oferite într-un mod bine gândit și mai concentrat. Paradigmele de îngrijire a sănătății bazate pe populație și pe oameni vor continua să fie importante, abordările medicinei de precizie care le vor îmbunătăți în zonele de terapie și sistemele de îngrijire a sănătății selectate. Mai este mult până să putem mapa genetic o populație, să interpretăm și să analizăm informațiile, să stocăm. în siguranță și în siguranță și să dezvolte recomandări personalizate și tratamente terapeutice.
***
{Puteți citi lucrarea originală de cercetare făcând clic pe linkul DOI de mai jos în lista surselor citate}
Sursa (s)
Mulqueen RM și colab. 2018. Generare foarte scalabilă de profiluri de metilare ADN în celule individuale. Biotehnologia naturii. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
