Într-un progres major în depistarea cancerului, un nou studiu a dezvoltat un test de sânge simplu pentru a detecta opt tipuri de cancer diferite în stadiile lor incipiente, dintre care cinci nu au un program de screening pentru depistarea precoce.
Rac rămâne una dintre principalele cauze de deces la nivel mondial. Se estimează că numărul global de decese cauzate de cancer va crește de la 8 milioane la 13 milioane până în 2030. Diagnosticul precoce al cancerului este cheia pentru reducerea deceselor cauzate de cancer, deoarece mai devreme boala este diagnosticată, șansele unui tratament de succes devin mai mari. Diagnosticul multor tipuri de cancer este un proces lung și provocator. Când o persoană are simptome care sugerează cancer, medicul îi examinează istoricul personal și medical și face un examen fizic. După această evaluare inițială, în general sunt recomandate multe teste. În primul rând, teste de laborator pentru sânge, urina, fluidele corporale etc. care pot ajuta, dar de obicei nu diagnostichează cancerul atunci când sunt făcute de sine stătătoare. Medicul va sugera una sau mai multe proceduri de imagistică medicală care creează imagini ale zonelor din interiorul corpului care îl ajută pe medic să vadă dacă este prezentă o tumoare - pentru început o ecografie sau o scanare CT.
În plus, în majoritatea cazurilor, medicii vor trebui să facă o biopsie pentru a stabili un diagnostic de cancer – biopsia este o procedură în care medicul prelevă o probă de țesut din corp pentru a fi examinată în laborator pentru a vedea dacă este cancer. Acest material de țesut poate fi îndepărtat din corp folosind un ac sau o procedură chirurgicală minoră sau prin endoscopie. Biopsia este un proces de diagnostic elaborat și complex, efectuat în general după ce pacientul începe să prezinte cel puțin un simptom evident care apoi îl obligă să viziteze medicul. Multe tipuri de cancer la adulți cresc foarte lent, uneori durând 20 până la 30 de ani pentru a evolua către cancere în general. Până în momentul în care sunt diagnosticate, aceste tipuri de cancer s-au răspândit adesea, făcându-le incredibil de dificil de tratat. Deoarece pentru multe tipuri de cancer este prea târziu când apare primul simptom, aceasta este o preocupare majoră pentru viitorul diagnosticării cancerului, deoarece informațiile disponibile mai devreme sunt mai probabil ca tratamentul cancerului să aibă succes. Din păcate, multe tipuri de cancer nu sunt detectate decât în etapele ulterioare și acest lucru este atribuit lipsei de instrumente de diagnosticare rapide și eficiente.
Cum funcționează acest nou, inovator test de sânge pentru depistarea cancerului?
Într-un studiu recent publicat în Ştiinţă, cercetătorii au dezvoltat un nou test de sânge, care poate oferi o tehnică de diagnosticare mai simplificată, dar mai eficientă pentru multe tipuri de cancer1. Testul numit „CancerSEEK” este o metodă nouă, non-invazivă, pentru a detecta simultan opt tipuri de cancer dintr-o singură probă de sânge. Acest studiu realizat de o echipă de la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins, SUA, a demonstrat specificitate și sensibilitate ridicate pentru detectarea cancerului în rândul a peste 1000 de persoane cu cancer și este remarcat ca o modalitate rapidă și simplă de a detecta cancerul în stadiile incipiente. și, de asemenea, identificați locația acestuia.
Studiul CancerSEEK a fost încheiat pe 1,005 persoane diagnosticate cu forme non-metastatice ale unuia dintre cele opt tipuri de cancer (sân, plămân, colorectal, ovarian, ficat, stomac, pancreas și esofag stadiile I până la III), dintre care cinci nu au teste de screening precoce de rutină pentru persoanele cu risc mediu (aceste cancere fiind ovarian, hepatic, stomacal, pancreatic și esofagian). Acest test de sânge funcționează într-un mod foarte simplu. Când tumorile canceroase se formează în interiorul corpului după debutul bolii, aceste celule tumorale eliberează mici fragmente de ADN-ul și proteine anormale care circulă în sânge și pot acționa ca markeri foarte specifici pentru cancer. Aceste cantități mici de ADN mutant și proteine anormale circulă în sânge cu mult înainte de a provoca orice simptome și sunt foarte unice în comparație cu ADN-ul și proteinele găsite în celulele normale. Testul de sânge funcționează prin identificarea markerilor pentru 16 mutații ale genelor și opt proteine canceroase comune (preluate după explorarea inițială a câteva sute de gene și 40 de markeri proteici) care sunt asociați cu opt tipuri diferite de cancer care indică prezența cancerului. Panoul de mutații mic, dar robust, ar putea detecta cel puțin o mutație în diferite tipuri de cancer. Această identificare a markerilor de cancer este o metodă unică de clasificare, deoarece combină probabilitatea observării diferitelor mutații ADN împreună cu nivelurile mai multor proteine pentru a lua o decizie finală de diagnostic. Această metodă se bazează pe aceeași rațiune pentru utilizarea combinațiilor de medicamente pentru tratarea cancerelor. Este important de remarcat faptul că acest test molecular are ca scop screening-ul pentru cancer și este foarte diferit de alte teste moleculare care analizează un număr mare de gene care conduc la cancer pentru a identifica ținte care pot fi utilizate pentru a dezvolta terapii.
Potențialul testului de a avea un impact asupra pacienților
Testul a dat un rezultat general de peste 99 la sută și a putut identifica 70 la sută dintre tipurile de cancer cu o sensibilitate totală variind de la cel mai mic 33 (pentru cancerul de sân) la un impresionant 98 la sută (pentru cancerul ovarian). Sensibilitatea pentru cinci tipuri de cancer pentru care nu sunt disponibile teste de screening (pancreas, ovar, ficat, stomac și esofag) a variat de la 69 la 98 la sută. Interesant este că testul a reușit să identifice localizarea tumorilor la 83% dintre pacienți. Aceste rezultate sunt denumite ca fiind foarte „încurajatoare” și indică posibilitatea de a avea CancerSEEK ca test de screening de rutină pentru cancer, deoarece are potențialul de a îmbunătăți rezultatele. Specificitatea generală a testului a fost, de asemenea, mare și acest lucru este extrem de crucial pentru evitarea supradiagnosticului și a testelor și procedurilor de urmărire invazive inutile pentru a confirma prezența cancerului. Această specificitate a fost obținută în principal prin menținerea panoului de mutații mic. Testul a fost efectuat pe 812 participanți sănătoși și doar șapte au fost marcați pozitiv de CancerSEEK, iar acești pacienți ar putea fi fie fals pozitivi, fie chiar ar putea avea cancer în stadiu incipient, fără simptome.
Comparând CancerSEEK cu alte teste de detecție timpurie
Proba de sânge a fost folosită pentru detectarea cancerului, în ceea ce se numește „biopsii lichide” (comparativ cu biopsia normală în care o probă de țesut este îndepărtată din organism și este mai invazivă). Aceste proceduri cercetează în general un număr mare de gene în încercarea de a identifica ținte terapeutice pentru medicamente. În comparație, CancerSEEK urmează o abordare complet diferită de concentrare pe diagnosticarea precoce a cancerului, analizând mutațiile în doar 16 gene asociate cancerului și nivelurile de opt proteine ca biomarkeri ai cancerului. Rezultatele acestor doi parametri ar putea fi combinate cu un algoritm pentru a „nota” fiecare test de sânge, care poate asigura în continuare acuratețea și fiabilitatea rezultatelor. Din păcate, testele de „biopsie lichidă” pe bază de sânge au fost recent etichetate drept controversate în detectarea cu acuratețe a mutațiilor cancerului, cu eșecul acestora în a indica localizarea tumorilor. Sunt scumpe și capacitatea lor de a deveni instrumente de rutină pentru diagnosticarea și ghidarea tratamentului pentru pacienții cu cancer nu este clară. În studiul actual, la 63% dintre pacienți, CancerSEEK a specificat organele oferind informații despre cum să identifice localizarea tumorii, iar la 83% dintre pacienți acest test a indicat două locații autonome.
Există multe teste eficiente de depistare precoce a cancerului pentru unele tipuri de cancer, de exemplu mamografia pentru cancerul de sân și frotiul Papanicolau cervical pentru cancerul de col uterin. Singurul test pe bază de sânge utilizat pe scară largă este pentru cancerul de prostată, care analizează doar un singur biomarker proteic, antigenul specific de prostată (PSA). Deși acest test există de mai bine de trei decenii, încă nu este etichetat ca fiind util și necesar. Unele teste de screening dovedite care conduc la un diagnostic mai devreme, cum ar fi screening-ul prin colonoscopie pentru cancerul intestinal, au riscuri asociate și depista doar un cancer la un moment dat. De asemenea, alte teste pe bază de sânge pentru diagnosticarea cancerului, cum ar fi GRAIL2 care are un sprijin foarte puternic pentru studiile clinice, doar teste pentru ADN-ul tumoral, nu biomarkerii proteici suplimentari pe care CancerSEEK îi include acum. Ar trebui să fie clar în viitor care dintre aceste două tehnologii au elemente vitale mai bune, adică capacitatea de a detecta diferite tipuri de cancer și de a evita fals-pozitive. De asemenea, cele mai multe screening-uri pentru anumite tipuri de cancer sunt recomandate numai persoanelor care ar putea fi sau sunt de așteptat să fie expuse riscului din cauza antecedentelor familiale de cancer sau doar a vârstei mai înaintate. Astfel, CancerSEEK ar putea deveni mainstream chiar și pentru pacienții sănătoși, fără semne.
Viitor
Este indiscutabil faptul că diagnosticarea precoce este cea mai importantă pentru a evita impactul potențial devastator al multor tratamente pentru cancer și al deceselor cauzate de cancer. În ciuda progreselor înregistrate în tratamentul cancerului, îngrijirea avansată a cancerului are încă o mulțime de influențe fizice, mentale și financiare. Cancerele care sunt localizate în țesutul lor de origine și nu s-au răspândit dincolo de acestea pot fi adesea vindecate numai prin intervenție chirurgicală, scutind astfel un pacient de efectele secundare considerabile ale tratamentelor de chimioterapie și radioterapie.
CancerSEEK poate oferi în viitor o strategie simplă, non-invazivă și rapidă de diagnosticare cancer în stadiile sale incipiente. Autorii subliniază că au adoptat o abordare realistă în timpul acestui studiu și înțeleg că niciun test nu va fi capabil să detecteze toate tipurile de cancer. Deși testul actual nu detectează fiecare cancer, identifică cu succes multe tipuri de cancer care altfel ar rămâne probabil nedetectate. Costul propus pentru CancerSEEK este de aproximativ 500 USD și este mult mai economic decât cele mai multe ecrane disponibile în prezent pentru un singur tip de cancer. Scopul final ar fi ca acest test să fie încorporat în controlul de rutină (preventiv sau de altă natură) în cadrul asistenței medicale primare în sine, ceva asemănător cu un control al colesterolului, să spunem. Cu toate acestea, ar putea dura câțiva ani pentru ca acest test să fie disponibil în clinică.
Este necesar să se demonstreze modul în care acest test poate fi eficient în salvarea de vieți în viitor și astfel sunt în curs de desfășurare studii mari în SUA pentru care rezultatele vor fi disponibile în următorii trei până la cinci ani. Oncologii din întreaga lume așteaptă ca studiile la scară largă în curs să fie finalizate. Nu există nicio îndoială că acest test unic a deschis calea pentru a schimba accentul în cercetarea cancerului de la cancerul în stadiu avansat la boala precoce, care va fi esențială în reducerea deceselor cauzate de cancer pe termen lung.
***
{Puteți citi lucrarea originală de cercetare făcând clic pe linkul DOI de mai jos în lista surselor citate}
Sursa (s)
1. Cohen și colab. 2018. Detectarea și localizarea cancerelor rezecabile chirurgical cu un test de sânge multi-analiți. Ştiinţă. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. Aravanis et al. 2017. Secvențierea de generație următoare a ADN-ului tumoral circulant pentru detectarea precoce a cancerului. Celulă. 168(4). https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
