Studiul de caz raportează primii gemeni semi-identici rari la oameni care au fost identificați în timpul sarcinii și doar al doilea cunoscut până acum
Identic gemeni (monozigotice) sunt concepute atunci când celulele dintr-un singur ovul sunt fertilizate de un singur spermatozoid și se împart în două după fertilizare. Gemenii identici sunt întotdeauna de același sex și au material genetic identic sau ADN-ul. Gemenii fraterni (dizigoti) sunt conceput când două ovule sunt fertilizate de doi spermatozoizi individuali și se dezvoltă împreună, astfel încât să poată fi de sexe diferit. Gemenii fraterni sunt la fel de asemănători din punct de vedere genetic ca frații aceiași părinți născuți la un moment diferit.
Gemeni semi-identici identificați în timpul sarcinii
Într-un studiu de caz publicat în New England Journal of Medicine cercetătorii de la Universitatea de Tehnologie din Queensland, Australia au raportat că gemenii semi-identici – un băiat și o fată – au fost identificați pentru prima dată în timpul sarcinii și sunt singurul al doilea set de astfel de gemeni cunoscut.1. În timpul ecografiei mamelor în vârstă de 28 de ani, la șase săptămâni, sa indicat că sunt așteptați gemeni identici pe baza prezenței unei singure placente comune și a poziționării sacilor amniotici. Mai târziu, la ecografia ei de 14 săptămâni din al doilea trimestru, gemenii au fost văzuți ca un băiat și o fată, ceea ce este posibil doar pentru gemenii fraterni și nu identici.
Inspecția genetică efectuată prin amniocenteză a arătat că gemenii s-au împărțit 100%. matern ADN-ul și, în cea mai mare parte, un geamăn a primit ADN patern de la un set de celule paterne și celălalt geamăn din celălalt set. Cu toate acestea, un amestec s-a produs în timpul dezvoltării embrionare timpurii, dezvăluind faptul că acești gemeni nu erau gemeni obișnuiți, ci himere, adică au celule din gene diferite. Himerele sunt compuse din diferite populații de celule distincte genetic și, prin urmare, nu sunt uniforme din punct de vedere genetic. Aranjamentul cromozomial tipic pentru băieți este 46XY și fetița este 46XX, dar acești gemeni au ambii un sortiment de celule XX feminine și celule XY masculine în proporții variate - ceea ce înseamnă că unele celule din corpul lor au fost XX, iar altele XY. Băiatul a avut un raport de himerism XX/XY de 47:53, iar fata a avut un raport de himerism XX/XY de 90:10. Acest lucru transmite potențiala dominație față de dezvoltarea masculină și feminină a geamănului respectiv.
Cum sunt concepuți gemenii semi-identici
Când un spermatozoid pătrunde într-un ovul, membrana ovulului se schimbă și astfel blochează un alt spermatozoid. În acest special sarcină, ovulul mamei a fost fertilizat simultan de doi spermatozoizi de la tată, numită „fertilizare dispermică”, în care doi spermatozoizi pătrund într-un singur ovul. Un embrion normal are două seturi de cromozomi, câte unul de la mamă și unul de la tată. Dar dacă are loc o astfel de fertilizare simultană, se produc trei seturi de cromozomi în loc de două, adică unul de la mamă și două din fiecare spermatozoid al tatălui. Trei seturi de cromozomi sunt incompatibile cu dogma centrală a vieții și, prin urmare, o astfel de sarcină cauzată de dubla fertilizare nu este viabilă și embrionii nu supraviețuiesc și au ca rezultat avort. În această sarcină rară, ar fi putut exista o posibilă eșec a unui mecanism care previne polispermia și astfel doi spermatozoizi au fertilizat un ovul producând trei seturi de cromozomi. O astfel de secvență de evenimente este denumită „diviziune celulară heterogonă”, așa cum a fost raportat anterior la animale. Al treilea cromozom care conține material din doar cei doi spermatozoizi nu poate crește normal, așa că nu a supraviețuit. Celelalte două tipuri de celule tipice s-au combinat din nou și au continuat să crească înainte de a se împărți în doi embrioni - un băiat și o fată - făcând astfel gemenii 78% identici din partea tatălui. Celulele timpurii dintr-un zigot sunt pluripotente, ceea ce înseamnă că se pot dezvolta în orice tip de celule, făcând dezvoltarea acestor celule o posibilitate.
Gemenii erau 100 la sută identici din partea mamei și 78 la sută cu tatăl, deci aceasta este în medie 89 la sută identici unul cu celălalt. În termeni științifici, gemenii semi-identici reprezintă un al treilea tip de caracterizare, o formă rară de înfrățire, care poate fi numită ca intermediar între gemenii identici și fraterni și, din punct de vedere al asemănării, ei sunt mai aproape de gemenii fraterni. Este un eveniment extraordinar de rar, primii gemeni semi-identici au fost raportați în SUA în 2007.2 în care un geamăn avea genetilie ambiguă. Și ambii acești gemeni au primit cromozomi identici de la mamă, dar au primit doar jumătate din ADN de la tată. În studiul actual nu au fost raportate ambiguități. La un moment dat, cercetătorii s-au gândit la probabilitatea ca acești gemeni semi-identici să nu fie rari și că gemenii fraterni raportați anterior ar putea fi de fapt semi-identici. Cu toate acestea, analiza bazelor de date cu gemeni nu a arătat nicio apariție anterioară de gemeni semi-identici. De asemenea, analiza datelor genetice a 968 de gemeni fraterni și a părinților lor nu a arătat nicio indicație de gemeni semi-identici. Deși gemenii s-au născut sănătoși prin cezariană, unele complicații de sănătate au fost raportate după naștere și la vârsta de trei ani. Astfel de complicații sunt rezultatul în principal al machiajului genetic.
***
{Puteți citi lucrarea originală de cercetare făcând clic pe linkul DOI de mai jos în lista surselor citate}
Sursa (s)
1. Gabbett MT şi colab. 2019. Suport molecular pentru heterogoneză care are ca rezultat înfrățirea sesquizigotică. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL şi colab. 2007. Un caz de hermafroditism adevărat relevă un mecanism neobișnuit de înfrățire. Genetica umană. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
