Anorexia nervoasă este o tulburare alimentară extremă caracterizată prin pierdere semnificativă în greutate. Studiul privind originile genetice ale anorexiei nervoase a relevat faptul că diferențele metabolice joacă un rol la fel de important alături de efectele psihologice în dezvoltarea acestei boli. Noua înțelegere poate ajuta la dezvoltarea de noi tratamente pentru anorexie.
Anorexia nervosa este o tulburare severă de alimentație și o boală care pune viața în pericol. Tulburarea se caracterizează prin indice de masă corporală (IMC) scăzut, frica de creștere în greutate și imaginea corporală distorsionată. Afectează 0.9 până la 4% femei și aproximativ 0.3% bărbați. Pacienții de anorexie fie se înfometează pentru a nu se îngrașa, fie fac exerciții intense și ard calorii suplimentare. Anorexia cauzează, în general, rate mari de mortalitate, deoarece duce la sinucideri. Tratamentul anorexiei presupune combinarea interventiilor psihologice si normalizarea greutatii corporale. Aceste tratamente uneori nu au succes.
Un studiu publicat pe 15 iulie în Nature Genetics a dezvăluit că anorexia nervoasă este parțial o tulburare metabolică, adică este determinată de probleme în metabolism. Aproximativ 100 de cercetători din întreaga lume au colaborat pentru a realiza un studiu pe scară largă genomului-studiu amplu pentru identificarea a opt variante genetice legate de anorexia nervoasă. Datele de la Anorexia Nervosa Genetic Initiatives (ANGI), Eating Disorders Working Group al Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED) și UK Biobank au fost combinate pentru acest studiu. Cele 33 de seturi de date au inclus 16,992 de cazuri de anorexie nervoasă și aproximativ 55,000 de controale de origine europeană din 17 țări.
Cercetătorii au comparat ADN-ul setului de date și au identificat opt gene importante care au crescut riscul de boală. Unele dintre acestea au fost legate de tulburări psihiatrice precum anxietatea, depresia și TOC. Altele au fost asociate cu trăsături metabolice (glicemice), grăsimi (lipide) și de măsurare a corpului (antropometrice). Aceste suprapuneri se adaugă efectelor genetice care influențează indicele de masă corporală (IMC). Factorii genetici au, de asemenea, un efect asupra nivelului de activitate fizică. Rezultatele sugerează că originile genetice ale tulburării de anorexie nervoasă sunt atât metabolice, cât și psihiatrice. Genele metabolice păreau a fi sănătoase, dar atunci când sunt combinate cu gene care sunt asociate cu probleme psihiatrice, crește riscul de anorexie.
Studiul actual ne extinde înțelegerea originilor genetice ale anorexiei nervoase și dezvăluie că diferențele metabolice contribuie la dezvoltarea acestei tulburări și, astfel, joacă un rol la fel de important împreună cu efectele psihiatrice sau psihologice. Anorexia nervoasă ar trebui clasificată ca o tulburare metabo-psihiatrică și atât factorii de risc metabolici, cât și fiziologici trebuie explorați de către medici pentru a trata mai eficient tulburările de alimentație și pentru a preveni recăderile.
***
{Puteți citi lucrarea originală de cercetare făcând clic pe linkul DOI de mai jos în lista surselor citate}
Sursa (s)
Hunna J. Watson și colab. 2019. Genomului-studiul de asociere largă identifică opt loci de risc și implică origini metabo-psihiatrice pentru anorexia nervoasă. Genetica naturii. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
