Studiul arată tehnica de editare a genelor pentru a-și proteja descendenții de bolile moștenite
Un studiu publicat in Natură a demonstrat pentru prima dată că un embrion uman poate fi corectat într-un stadiu foarte incipient al dezvoltării embrionare printr-un editarea genelor (numită și corecție genetică) tehnică numită CRISPR. Studiul, o colaborare între Institutul Salk, Universitatea de Sănătate și Știință din Oregon din Portland și Institutul pentru Științe de bază din Coreea, arată că cercetătorii au corectat mutația genei patogene pentru o afecțiune a inimii la embrionul uman, astfel încât să elimine acest lucru. boală în descendenţii prezenti şi în generaţiile viitoare. Studiul oferă perspective semnificative în prevenirea a mii de boli care sunt cauzate de mutații unice/multiple într-o singură. genă.
Corectarea unei singure gene legate de boală înainte de începerea vieții
O afecțiune a inimii numită cardiomiopatie hipertrofică (HCM) este cea mai frecventă cauză a stopului cardiac brusc care duce la deces și afectează aproximativ 1 din 500 de persoane de orice vârstă sau sex. HCM este considerat a fi cel mai frecvent moștenit sau genetic afecțiuni cardiace în întreaga lume. Este cauzată de o mutație dominantă într-o genă (MYBPC3), dar prezența acestei afecțiuni nu este detectată până când este prea târziu. Persoanele cu o copie mutantă a acestei gene au o șansă de 50% să o transmită propriilor copii și astfel corectarea acestei mutații în embrioni ar preveni boală nu numai la copiii afectați, ci și la viitorii lor descendenți. Folosind tehnici FIV (fertilizare in vitro), cercetătorii au injectat componentele genelor corectate în ouă donatoare sănătoase fertilizate cu spermatozoizii donatorului. Metodologia lor permite celulelor donatorului proprii Repararea ADN-ului mecanisme de corectare a mutației în timpul următoarei runde de diviziune celulară. Mutația este practic corectată folosind fie un artificial ADN-ul secvența sau copia nemutată a genei originale MYBPC3 ca șablon de pornire.
Cercetătorii au analizat toate celulele din embrionii timpurii pentru a vedea cât de eficient a fost reparată mutația. Tehnica de genă editarea, deși într-o etapă foarte preliminară, s-a dovedit a fi sigură, precisă și eficientă. Pe scurt, „funcționează”. A fost surprinzător pentru cercetători să vadă că editarea genelor a mers foarte bine și nu au văzut probleme secundare, cum ar fi inducerea mutațiilor detectabile în afara țintă și/sau instabilitatea genomului. Ei au dezvoltat o strategie robustă pentru a asigura repararea consecventă în toate celulele embrionului. Aceasta este o strategie nouă, care nu a fost raportată până acum, iar această tehnologie repară cu succes mutația unei gene care cauzează boala, profitând de o ADN-ul răspunsul de reparare care este foarte unic pentru embrioni doar într-un stadiu foarte incipient al concepției.
Dezbatere etică în jurul editării genelor
Astfel de progrese în tehnologiile cu celule stem și editarea genelor – deși încă în copilărie – au dat speranță unor milioane de oameni care moștenesc mutații cauzatoare de boli în genele lor, arătând o tehnică de prevenire și vindecare a unui număr de astfel de boli. Potențialul acestui studiu este uriaș și de impact; totuși, acesta este un subiect discutabil din punct de vedere etic și orice pași către astfel de studii trebuie să fie luate cu prudență după ce s-a acordat cea mai mare atenție tuturor judecăților etice necesare. Alte bariere în calea acestui tip de studiu includ lipsa de sprijin pentru cercetarea embrionilor și interzicerea oricăror studii clinice legate de modificarea genetică a liniei germinale (celule care devin spermatozoizi sau ovule). Un exemplu pe care cercetătorii l-au declarat categoric este evitarea atentă a introducerii de mutații neintenționate în linia germinativă.
Autorii au afirmat că studiul lor este pe deplin în conformitate cu recomandările din foaia de parcurs din 2016 „Human Editarea genomului: Science, Ethics, and Governance” de către Academia Națională de Științe, SUA.
A avea un impact uriaș cu posibilități
Rezultatele acestui studiu publicate în Natură demonstrează marele potențial al embrionarului editarea genelor. Acesta este primul și cel mai mare studiu din zona editarea genelor. Cu toate acestea, acest domeniu de cercetare este grevat de o evaluare realistă atât a beneficiilor, cât și a riscurilor, împreună cu o evaluare continuă a siguranței și eficacității procedurii într-o perspectivă mai largă.
Această cercetare va avea un impact uriaș în descoperirea eventualelor remedii pentru mii de boli care sunt cauzate de mutații în gene individuale. Într-un „viitor foarte îndepărtat”, embrionii editați ar putea fi transplantați într-un uter cu scopul de a stabili o sarcină și în timpul unui astfel de proces, un studiu clinic ar putea monitoriza apoi embrionii pe măsură ce se dezvoltă în urmași. Sună exagerat în acest moment, dar acesta este scopul pe termen lung al acestui studiu. Lucrările de bază au fost făcute prin aducerea oamenilor de știință cu un pas mai aproape de tăierea moștenită boli genetice din urmașii umani.
***
{Puteți citi lucrarea originală de cercetare făcând clic pe linkul DOI de mai jos în lista surselor citate}
Sursa (s)
Hong M și colab. 2017. Corectarea unei mutații a genei patogene la embrioni umani. Natură. https://doi.org/10.1038/nature23305
